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【図書】 シトリン欠損症

医者も知らない特異な疾患 --
佐伯武賴 ／著   -- 風詠社 -- ２０１７．４ -- ２６ｃｍ -- １２８ｐ

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タイトル シトリン欠損症
副書名 医者も知らない特異な疾患
著者名等 佐伯武賴 ／著  
出版 風詠社 ２０１７．４
大きさ等 ２６ｃｍ １２８ｐ
分類 493.12
件名 物質代謝異常 , 脂質代謝 , 遺伝病
注記 文献あり　索引あり
要旨 甘いものが嫌い。酒は飲めないが、酒の肴は好き。そんなあなたは、この疾患かも。高たんぱく・高脂肪食を好む偏食の方が無理して糖質を取れば発症の可能性が…。こんな特異な疾患の歴史と発症のメカニズム、さらに治療法について解説。
目次 はじめに；シトリンとシトリン欠損症；シトリン欠損症を理解するために必要な生化学の基礎知識；シトリン欠損症を理解するために必要な遺伝学の基礎知識；成人発症２型シトルリン血症の病因遺伝子発見の歴史；シトリンの機能は？；マウスモデルの作製；食事と発症の関係；ＣＴＬＮ２治療法の変遷；シトリン欠損症の多彩な症状が生じる機構（病態生化学）；新しい内科的治療法；未解決の問題と今後の問題；臨床各科とシトリン欠損症の関連性；アジア各国への情報提供・支援の活動；患者さんから学んだこと、患者さんとの質疑応答；小林圭子先生の死に際して
ISBN(13)、ISBN 978-4-434-22979-4　　 4-434-22979-6
書誌番号 1113481033
URL https://opac.lib.city.yokohama.lg.jp/winj/opac/switch-detail.do?bibid=1113481033

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