日本先天代謝異常学会 /編集   -- 診断と治療社 -- 2026.4 -- 26cm -- 373p

資料詳細

タイトル 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2026
著者名等 日本先天代謝異常学会 /編集  
出版 診断と治療社 2026.4
大きさ等 26cm 373p
分類 493.95
件名 新生児スクリーニング , 物質代謝異常
注記 索引あり
目次 代謝救急;フェニルケトン尿症および類縁疾患;メープルシロップ尿症;ホモシスチン尿症;高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症);プロピオン酸血症;メチルマロン酸血症;イソ吉草酸血症;グルタル酸血症1型;複合カルボキシラーゼ欠損症;HMG‐CoAリアーゼ欠損症、3‐ヒドロキシ‐3‐メチルグルタル酸尿症;3‐メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症;脂肪酸代謝異常症:総論;全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症);カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症;三頭酵素(TFP)欠損症;極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症;中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症〔ほか〕
ISBN(13)、ISBN 978-4-7878-2748-7   4-7878-2748-0
書誌番号 1126003078
URL https://opac.lib.city.yokohama.lg.jp/winj/opac/switch-detail.do?bibid=1126003078

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